这很可悲，但却是事实，关于人类大脑如何工作的大部分知识都是通过研究坏了的大脑来了解的。疾病或事故造成的损伤，从由此丧失的功能列表中，显示出受损部分的大脑功能。同样，对基因组的“损伤”，导致DNA片段的删除或复制，有时会产生明显的影响，可以阐明健康大脑的功能。在美国科学促进会的会议上，美国国家心理健康研究所的凯伦·伯曼和加州大学洛杉矶分校的嘉莉·比尔登向与会者介绍了有关其中两种基因损伤的最新发现。
在减数分裂过程中，当染色体对在卵子和精子形成之前交换遗传物质时，基因组的某些片段特别容易丢失或复制。原因是它们的两侧有一段与基因序列相匹配的DNA。这些匹配的侧翼会混淆进行交换的分子机制。有时这种混淆会导致相关的部分被省略。有时所讨论的部分最终会被复制。因此，任何继承了这种改变的染色体的个体，其受影响部分的基因要么缺乏，要么过剩。
伯曼博士研究的是7号染色体的一部分，该染色体的缺失会导致威廉姆斯综合症，1961年由一位同名医生发现。Bearden博士研究的是DiGeorge综合征，1968年同样被发现，由22号染色体部分缺失引起。最近注意到，两者都有对应的染色体，这是由于不稳定染色体部分的额外拷贝造成的。正如两位研究人员所解释的那样，比较这些部分的不足和过度表达加深了对基因神经作用的理解。
患有威廉姆斯综合症的人有一系列症状。有些是解剖学上的，比如有特色的脸型。还有一些是行为方面的——倾向于健谈，善于交际，善于识别面孔(尽管在视觉空间任务方面表现较差)，以及对他人有良好的同理心。本质上，这些都是自闭症的反面。而与之相反的是Dup7，他们的脸型不同。他们学会说话的时间也比正常人晚，不善于识别面孔(尽管他们擅长视觉空间任务)，而且不善交际。后一种特征与自闭症有关。
Berman博士已经阐明了在受影响区域发现的两个基因gtf2i和LIMK1在这方面的作用。GTF2I编码一种叫做一般转录因子的蛋白质。转录因子启动基因RNA副本的生产，然后作为制造蛋白质的指令。正如这表明的那样，GTF2I参与了许多这样的启动，这可能有助于解释威廉姆斯综合征的不同表现。LIMK1编码一种已知与大脑发育有关的酶。
困难的副本
伯曼博士和她的团队已经证明了这些基因的“剂量”(无论是一个、两个还是三个拷贝)与受影响的大脑区域大小之间的相关性。核磁共振成像(MRI)显示，大脑的总体积随着受影响染色体区域的副本数量的增加而增加(因此，缺失的大脑体积比正常的小，而Dup7的大脑体积比正常的大)。但所有这些生长都发生在最大的部分，大脑。在第二大大脑部分，小脑，情况正好相反。
她现在已经缩小了范围。她发现，在大脑中，一个叫做顶骨沟的区域内灰质的数量与LIMK1的剂量有关，该区域已知与视觉注意力有关(因此也与视觉空间意识有关)。相比之下，另一个区域——脑岛的体积则取决于GTF2I的剂量。脑岛与同情心等情感有关。这些发现很好地将基因与大脑功能相匹配。
比尔登博士对迪乔治综合症及其相反的症状采取了类似的治疗方法。与Williams和Dup7综合征一样，删除或添加染色体的一部分会产生许多影响。在这种情况下，最有趣的一点是，缺失基因通常会导致精神分裂症的症状，而添加基因则可以预防这种症状。
利用核磁共振成像技术，Beardon博士能够将所有这些与大脑皮层部分厚度和表面积的系统差异联系起来。与染色体完整的人相比，染色体片段缺失的人的皮层更厚，但折叠较少。那些重复的人的大脑皮层更薄，但折叠得更多。
这部分DNA的额外副本如何预防精神分裂症尚不清楚，但调查仍在继续。如果可以确定，这可能是治疗这种麻烦疾病的重要一步。
